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Ciertas interacciones entre alelos explican la gran cantidad de desviaciones de los principios mendelianos. En algunos casos existe dominancia incompleta y codominancia. Además, aunque sólo dos alelos están presentes en cualquier individuo diploide, en una población de organismos un solo gen puede tener alelos múltiples, como resultado de una serie de diferentes mutaciones de ese gen. La interacción entre genes puede originar nuevos fenotipos y los genes pueden presentar epístasis, es decir, uno de ellos modificar el efecto del otro. Como resultado, se alteran las proporciones fenotípicas esperadas según las leyes de Mendel. Igualmente, un solo gen puede afectar dos o más características que aparentemente no están relacionadas; esta propiedad se conoce como pleitropia. En muchas características, la expresión fenotípica está influida por varios genes; este fenómeno se conoce como herencia poligénica. Los rasgos con este tipo de herencia muestran variación continua y su estudio se realiza mediante curvas que describen su distribución en las poblaciones.
Cuando la expresión de un gen se altera por factores del ambiente, o por otros genes, dos resultados son posibles. En primer lugar, el grado en que se expresa un genotipo particular en el fenotipo de un individuo puede variar. A este efecto se lo denomina expresividad variable. Frecuentemente, existe gran variabilidad en la expresividad de un gen entre los miembros de una misma familia. Además, la proporción de individuos que muestran el fenotipo correspondiente a un genotipo particular puede ser menor que la esperada: en este caso se dice que el genotipo muestra penetrancia incompleta.
Cuando se cruzan dos variedades diferentes de arvejillas de olor de flores blancas, todas las plantas F1 tienen flores púrpuras. En la generación F2 la relación de plantas con flores púrpuras y flores blancas es 9:7. El color púrpura se debe a la presencia de ambos alelos dominantes, P y C; el homocigota recesivo de ambos genes enmascara al otro gen o es epistático a sus efectos.
La altura es un ejemplo de herencia poligénica; es decir está afectada por varios genes. La curva de distribución de la altura tiene forma de campana, con la media o promedio cayendo habitualmente en el centro de la curva.
Alteraciones cromosómicas
Pueden ocurrir cambios que afecten
el número o estructura de los cormosomas. Estos cambios se clasifican
como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones
cromosómicas estructurales, respectivamente.
Alteraciones Numéricas
Las alteraciones numéricas pueden involucrar una dotación
haploide completa o sólo algunos cromosomas y, en general, se deben
a fallas en la migración de los cromosomas durante la meiosis o
la mitosis. En genética vegetal, suelen obtenerse experimentalmente
organismos haploides y así, se consigue que ciertas variantes recesivas
se expresen siempre. Seleccionando artificialmente esas variantes, pueden
conformarse organismos resistentes a diferentes factores del medio ambiente
y posteriormente, por manipulación de la mitosis empleando agentes
que impiden la formación del huso mitótico obtener líneas
puras de diploides homocigotas, derivados de los haploides seleccionados.
Otras veces, la dotación cromosómica es superior a dos y, en este caso, los organismos son poliploides (triploides, 3n; tetraploides, 4n; pentaploides, 5n; etc.) lo que representa, a veces, una situación anormal. Sin embargo, los poliploides son muy frecuentes entre las plantas.
En otros casos, los cambios en el número de cromosomas no afectan a una dotación completa sino que involucran a uno o a unos pocos cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Down está caracterizado por una trisomía en el par 21 (tres cromosomas del par 21) y el síndrome de Turner por una monosomía del cromosoma X (el complemento sexual integrado por un solo cromosoma X).
Alteraciones estructurales
Las alteraciones estructurales se deben a rupturas cromosómicas
que ocurren dentro de un cromosoma o entre cromosomas no homólogos.
Una porción de un cromosoma puede perderse y sufrir una deleción,
puede duplicarse, puede ser traslocada a un cromosoma no homólogo, o puede invertirse.
Los estudios hechos en los cromosomas gigantes de las larvas de Drosophila suministraron la confirmación visual de estos cambios, así
como la evidencia final y concluyente de que los cromosomas son los portadores
de las partículas de la herencia.
