2. PROYECTO GENOMA HUMANO

BIOINFORMÁTICA:

Cuando esté terminado, el Proyecto Genoma Humano habrá generado un catálogo con la descripción de 50.000 a 100.000 genes humanos con cierto grado de detalle, mapas de alta resolución de los cromosomas, incluidos cientos de miles de puntos significativos, y miles de millones de información sobre secuencias de pares de bases. Para ayudar a los investigadores del genoma a determinar el sentido de este aluvión de datos hacen falta muchos instrumentos informáticos, como sistemas de información y gestión de laboratorios, robots, sistemas de gestión de bases de datos e interfaces de usuario gráficas.

Se ha desarrollado un nuevo campo de investigación llamado bioinformática para satisfacer las exigencias planteadas por el programa. Los investigadores de bioinformática han creado bases de datos públicas conectadas a Internet para poner los datos del genoma a disposición de los científicos de todo el mundo. Así, los resultados de la cartografía de los genes humanos se encuentran en la Genome Database, y la información de secuenciación del ADN en varias bases de datos, entre ellas GenBank del NIH, Base de Datos de Secuencias de Nucleóticos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, DNA Databank de Japón y Genome Sequence Database del DOE.

SITUCACIÓN DEL PROYECTO:

A principios de 1996, el Proyecto Genoma Humano iba ya por delante del calendario y por detrás del presupuesto. Se han cartografiado más de 4.000 genes al menos en un cromosoma específico, se han clonado 1.600 genes de función conocida, se han asociado 1.000 enfermedades genéticas con algún defecto de un gen cartografiado y se han secuenciado más de 150 millones de pares de bases de ADN humano. Se han publicado mapas de todo el genoma humano con marcas separadas por término medio cerca de 200.000 pares de bases. El objeto final del Proyecto Genoma Humano es estrechar la separación entre marcas hasta aproximadamente 100.000 pares de bases y secuenciar al menos 3.000 millones de pares de bases para el año 2005.

En años recientes se han identificado los genes asociados con enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la enfermedad de Huntington. Éste es el primer paso en el desarrollo de mejores pruebas de selección genética, nuevos medicamentos y tratamientos genéticos para combatir estas patologías. La capacidad para corregir defectos mortales de la herencia genética humana puede alterar espectacularmente la forma de enfocar la enfermedad.

El mayor conocimiento del genoma humano puede tener también consecuencias éticas, jurídicas y sociales muy controvertidas. Los primeros resultados ya han estimulado un debate internacional sobre la conveniencia o no de patentar para uso comercial secuencias de genes humanos y de poner la información sobre genética humana a disposición de empresas de seguros y empleadores, así como de corregir los defectos genéticos de forma que podrían transmitirse de generación en generación.
Articulo que salio el Domingo en el Diario Clarín

Domingo 19 de marzo de 2000
La Guerra De Los Genes: Polemica En Los Estados Unidos
Los intereses que hay detrás del proyecto Genoma Humano
Algunos científicos se oponen a que las empresas privadas patenten los genes. Sin embargo, éstos ya se cotizan en Wall Street. El primer borrador del mapa genético humano se conocerá en setiembre.

La guerra de los genes" tuvo un nuevo capítulo esta semana cuando el presidente estadounidense Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair aseguraron que la información sobre el proyecto Genoma Humano debe ser de dominio público. Pero ambos mandatarios obviaron una parte importante del debate, más cercana a Wall Street que a un laboratorio: si es ético patentar genes.

El proyecto Genoma Humano, que ya lleva diez años, se propone "dibujar" el conjunto de genes que posee un individuo y que determina todas las características que conforman su herencia, desde sus rasgos físicos hasta su predisposición a padecer algunas enfermedades.

Quien posea esta información tendrá mucho poder en el futuro. Porque sabrá qué gen está vinculado a determinada enfermedad y podrá desarrollar fármacos precisos para combatirla. Además, quien sea dueño de un gen podrá cobrar derechos a quien quiera utilizar esa información. En pocas palabras, los genes ya comenzaron a cotizar en bolsa.

En sus orígenes, el proyecto era exclusivamente estatal, financiado por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos y por el Welcome Trust de Londres. Pero en 1995 entraron en carrera empresas privadas como Celera Genomics, que ya patentó cientos de genes. Ambos sectores invierten por año 600 millones de dólares en esta investigación.
Mientras los logros eran pequeños, la convivencia fue tranquila. Pero a medida en que el mapa genético fue tomando forma, todos mostraron las garras. Y el debate explotó cuando se anunció que el primer borrador estará listo esta primavera.

Ahora, los científicos del organismo estatal quieren difundir los resultados del proyecto por Internet y los empresarios pretenden que sea de acceso más restringido. Los primeros están en contra de "patentar el conocimiento" y aseguran que hay que evitar el monopolio de los genes. Los segundos creen, sin embargo, que invirtieron muchos años y mucho dinero y que las reglas del mercado son otras.

El experto argentino Víctor Penchaszadeh es jefe de la División de Genética Médica del Betch Israel Medical Center en Nueva York y es miembro del comité asesor sobre pruebas genéticas de la Secretaría de Salud Pública de los Estados Unidos. En una charla telefónica con Clarín, explicó la complejidad de este debate.

"Las palabras de Clinton y Blair respondieron a una presión de la comunidad científica que se opone al patentamiento", explicó. A partir de estas investigaciones nació HUGO (Human Genome Organization), una organización formada por expertos que "luchan porque la ciencia se limpie de tanto negocio". Penchaszadeh contó que el patentamiento de genes no es algo nuevo en los Estados Unidos. "Pero puede ser muy peligroso. Pongo el caso del cáncer de mama. Una empresa descubrió un gen que predispone a la mujer a padecer este mal. Lo patentaron y ahora tienen el monopolio exclusivo del análisis que detecta la mutación del gen que provoca la enfermedad".

"Además, -contó-, muchas veces se da que dos empresas patentan fragmentos de un mismo gen y la pelea por quién es dueño de ese gen llega a los tribunales." ¿Es lícito este tironeo genético? La cosa no es nada fácil. Y concentra intereses cruzados. Por un lado están las empresas biotecnológicas (como Celera) que secuencian y patentan los genes. Su objetivo es patentar el máximo de conocimiento para "venderlo" después a posibles usuarios como, por ejemplo, los laboratorios interesados en desarrollar medicamentos o métodos de detección a partir de esa información. Y también están los médicos, que son los que prescriben análisis y remedios y que consideran que la patente traba y encarece el sistema de salud.

Algo lejos quedó el paciente. Y la naturaleza de las cosas. Porque, como bien dicen algunos, patentar un gen es como patentar la Luna y después pretender cobrarle al que quiera mirarla. "El acerbo genético de una especie no puede ser patentado porque es algo propio de la naturaleza", reflexionó Penchaszadeh. Además se está sobrevalorando la información. No podemos volver a un peligroso determinismo genético. El 90% de las enfermedades como el cáncer o los males cardiovasculares depende de interacciones mucho más complejas que la sola presencia de un gen defectuoso."