A
ADENINA: Base purínica del DNA y del RNA.
ÁCIDO NUCLEICO: Polimero lineal de nucleótidos.
Portan la información genética que determina la estructura
primaria de las proteínas y los fenotipos especie-especificos.
ALELO: Forma alterna de
un gen que ocupa el mismo locus en cromosomas homólogos.
AMINOÁCIDO: Compuesto
que contiene un grupo amino (-NH2) y un grupo carbóxilo
(-COOH). Puede estar
unido por enlaces peptídos para formar las moléculas
de las proteínas.
AMINOÁCIDOS ESENCIALES: No son sintetizados
pro el organismo, de modoque debe ser aportados por el alimento.
AMNIOCENTESIS: Procedimiento empleado en el diagnóstico
prenatal para obtener el líquido amniótico. Este líquido
ser obtiene del saco amniótico mediante una jeringa después
de la inserción de una aguja hueca en el amnios a través
de las paredes abdominal y uterina.
ANAFASE: Etapa de la mitosis durante la cual las cromátides
hermanas se separan hacia los polos opuestos del huso miótico.
APOPTOSIS: Muerte celular programada que incluye la fragmentación
del DNA nuclear.
ÁRBOL FILOGÉNETICO: Diagrama ramificado que
ilustra las líneas de descendencia entre un grupo de especies
emparentadas.
ARN de transferencia o RNA de transferencia (tRNA): Pequeños
RNAs que sirven para transportar aminoácidos específicos
hacia una cadena polipeptída en crecimiento en el ribosoma
durante el traducción.
AUTOSOMA: Cualquier cromosoma distinto a los cromosomas sexuales:
22 pares autosómicos en el cariotipo humano.
B
BACTERIAS: Microorganismos
procarióticos unicelurares.
BACTERIÓFAGO(FAGO):
Virus que infecta bacterias.
BINDING SITE: El lugar en en el cual una proteína
enlaza un ácido nucleico.
BIT: Es la cantidad de información requerida para
distinguir dos opciones igualmente probables.
C
CÁPSIDE: Cubierta externa de un virus.
CARIOTIPO: Conjunto complejo y ordenado de los cromosomas
de una célula; por extension, fotografía de los cromosomas
distribuidos según clasificación estándard.
CÉLULA: Unidad estructural y funcional básica
de la vida, que consta de materia viva rodeada por una membrana.
CÉLULA SOMÁTICA: Cualquier célula que
no sea sexual ni haploide.
CITOESQUELETO: Red (de
microtúbulos, filamentos intermediarios y microfilamentos)
que sostienen la estructura celular y son usados para transporte
dirigido de muchos componentes celulares.
CITOGÉNETICA: Rama de la genética que estudia
los cromosomas.
CITOPLASMA: Protoplasma de una célula con exclusión
del plasma celular.
CLON: Un conjunto de eventos que se originan de un solo evento.
Por ejemplo, una colonia de bacterias viene de una sola célula.
Línea celular derivada por mitosis de una sola célula
diploide ancestral. En biología molecular, copia de secuencias
de DNA creada mediante técnicas de recombinación de
DNA.
CÓDIGO GENÉTICO: Tripletas de bases que especifican
los 20 aminoácidos hallados en las proteínas.
CODÓN: Secuencia de tres bases del RNA o del DNA que
codifican un aminoácido particular o una señal de
terminación.
CROMATINA: Complejos de DNA y proteínas que forman
los cromosomas.
CROMOSOMA: Pequeño cuerpo en forma de bastoncillo
en que se divide la cromatina del núcleo celular en la mitosis,
los cuales se dividen longitudinalmente dando origen a dos partes
gemelas. Su número es constante para una especie determinada
(en el hombre: 46).
D
DIPLOIDE: Célula o un organismo que contiene dos
juegos completos de cromosomas homólogos.
DNA: Ácido desoxirribonucleico. Contiene información
genética codificada en la forma de secuencias específicas
de los nucleótidos que lo constituye.
DOMINANTE: El rasgo es dominante si se expresa fenotípicamente
cuando está en una sola copia, como por ejemplo en los heterocigotos.
DOMINIO: Región en una proteína o en otra macromolécula
que tiene una función específica.
DÚPLEX: Complejo de dos cadenas complementarias de
ácidos nucleicos.
E
EMBRIÓN: Organismo antes de emerger del huevo,
la semilla o el cuerpo de la madre.
ENLACE COVALENTE: Enlace químico en el que se comparten
pares de electrones.
ENZIMA: Catalizador orgánico (usualmente una proteína)
que acelera una reacción química específica
reduciendo la energía de activación necesaria para
esa reacción.
ESPECIE: Grupo de organismos con características estructurales
y funcionales similares que en la naturaleza se reproducen sólo
entre sí.
EUCARIOTA: Organismo formado por células con un núcleo
verdadero.
F
FENOTIPO: Características observables de una célula
o un organismo que son el resultado de la expresión de un
genotipo celular.
FOSFORILACIÓN: Introducción de un grupo fosfato
en una molécula orgánica.
G
GAMETO: Célula reproductiva (óvulo o espermatozoide
) con el número cromosómico haploide.
GEN: Unidad de herencia. Un gen eucariotico también
contiene regiones intrónicas y todas las regiones que controlan
la expresión.
GENOMA: DNA que contiene la información genética
total de un individuo, una población o una especie.
GENOTIPO: Composición genética de una célula
o un organismo.
GUANINA: Base nitrogenada purínica componente de los
ácidos nucleicos.
H
HAPLOIDE: Célula o un organismo que contiene un juego
completo de cromosomas.
HIBRIDACIÓN: Alude
a la capacidad de las moléculas complementarias de DNA o
RNA monocatenario para formar un dúplex.
HISTONA: Proteína simple que contiene muchos
grupos básicos, soluble en agua e insoluble en amoníaco.
HOMOLOGÍA: Esta propiedad se presenta cuando la similitud
es atribuible a la evolución y no al azar; es decir existen
regiones en las secuencias que han sido conservadas en el tiempo.
I
IMPRONTA: Cambio en la función genética
que se produce en los inicios de la embiogénesis en el oocito
o el espermatozoide de modo que las copias maternas y paternas pueden
ser diferentes.
INGENIERÍA GENÉTICA: Manipulación de
genes, a menudo mediante tecnología de DNA recombinante.
L
LOCUS: Posición de un gen en una cromosoma.
M
MAPEO GENÉTICO: Elaboración de un mapa
de los diferentes loci génicos sobre la base de la posición
genética de unos con respecto a los otros.
MEIOSIS: División celular eucariotíca durante
la cual dos divisiones secuenciales generan células con un
componente haploide de cromosomas.
MITOCONDRIAS: Organelos intracelulares esféricos o
alargados que constituyen los sitios de fosforilación oxadativa
en los eucariotes; tienen menbrana interna y membrana externa.
MITOSIS: Mecanismo por
el cual una célula sufre división nuclear para producir
dos células hijas idénticas con complementos cromosómicos
iguales.
MOL: Masa
atómica de un elemento o masa molecular de un compuesto,
expresadas en gramos; un mol de una sustancia tiene 6.02
x 1023 unidades (Número de Avogadro).
MUTACIÓN: Cambio
transmitible en una secuencia de nucleótidos que frecuentemente
conduce a una alteración o a la pérdida de la función
normal codificada por esa secuancia de nucleótidos.
N
NUCLEÓTIDO: Unidad que conforma los ácidos
nucleicos, cada nucleótido se compone de una base nitrogenada
(Purina o pirimidina), un azúcar pentosa (D-ribosa o 2-deoxy-ribosa)
y un ácido fósforico.
NUCLEÓSIDO: union de una base a una pentosa.
O
ONCOGEN: Gen mutado
que normalmente interviene en el correcto control de la división
celular, de modo que la perturbación de la función
genética normal lleva a la inmortalización y transformación
celulares.
ORGANISMO: Cualquier
sistema vivo formado por una o más celulas.
P
PÉPTIDO: Compuesto
consistente en una cadena de aminoácidos. Un dipéptido
consta de dos aminoácidos, y un polipeptído, de muchos.
PH: Logaritmo negativo
de la concentración de iones de hidrógeno de una solución
(expresada en mol por litro). El pH neutro es de 7, valores menores
de esta cifra son ácidos, y los valores mayores son básicos.
POLÍMERO: Molécula
formada por subunidades repetitivas del mismo tipo general (monómeros),
p. ej., proteína, ácido nucleico o polisacárido.
POLIMORFISMO: Presencia
conjunta en una población de dos o más genotipos alternativos,
cada uno con una frecuencia mayor que la que podría mantenerse
sólo por mutación recurrente.
POLIPÉPTIDO:
Cadena de aminoácidos unidos por enlaces péptidos
entre el grupo amino de uno y el grupo carboxilo del contiguo.
PIRIMIDINA: Base
orgánica con un anillo heterocíclico que aparece en
los ácidos nucleicos.
PROCARIOTAS: Células
que carecen de núcleo y organelas limitadas por membrana.
PROFASE: La primera
etapa de la división celular durante la cual los cromosomas
se hacen visibles como estructuras aisladas y se van engrosando
y acortando paulatinamente.
PROTEOMA: Total de proteínas expresadas por
un conjunto de cromosomas.
PROYECTO GENOMA HUMANO:
Un importante proyecto de investigación actual, de ámbito
internacional, que pretende mapear y secuenciar el genoma humano
completo.
PURINA: Base orgánica
con dos anillos heterocíclicos que aparece en los ácidos
nucleicos.
R
RECESIVO: Rasgo o gen que
se expresa sólo en homocigotos o hemicigotos.
RECOMIBANCION: Intercambio
recíproco de segementos entre cromátides de cromosomas
homólogos, una característica de la profase de la
primera división celular meiótica. También
es la formación de nuevas combinaciones de genes ligados
por recombinación entre sus loci.
RETROVIRUS: Virus
con un genoma de RNA que se propaga por conversión de RNA
en DNA con la enzima transcriptasa inversa.
RIBOSOMAS: Orgánulos
citoplasmáticos compuesto de RNA ribosómico y proteína,
en los que se produce la síntesis de polipéptidos
a partir del RNA mensajero.
S
SIMILITUD: La similitud entre dos o más secuencias
indica el grado de coincidencia en la secuencia de nucleótidos;
ya que esta no es más que un valor calculado de las estructuras
primarias de la secuencias analizadas no puede ser tomado como un
cuantificador de las posibles relaciones biológicas entre
las secuencias, ya que las secuencias pueden provenir de organismos
muy distintos y se parecen debido a la acumulación de mutaciones
(convergentes) a través del tiempo.
T
TELOFASE: Etapa final
de la división celular cuando se forma de nuevo la membrana
nuclear alrededor de los cromosomas replicados.
TIMINA: Base nitrogenada
pirimidínica presente en el DNA.
TRANSCRIPCÍON: Proceso
por el cual un molde de DNA se copia en RNA por la acción
de la enzima RNA polimerasa.
TRANSCRIPTASA INVERSA: Enzima
utilizada para hacer una copia de DNA a partir de RNA.
TRÍSOMIA: Estado
de poseer tres representantes de un cromosma determinado, en lugar
del par habitual.
U
URACILO: Base pirimidínica
que reemplaza la base timina del DNA en las moléculas de
RNA.