Vicerrectoría Académica
Dirección Nacional de innovación Académica
En las últimas décadas se ha incrementado el conocimiento en áreas como la Genética y la Biología Molecular gracias a avances tecnológicos logrados mediante una investigación interdisciplinaria que ha permitido establecer vínculos entre la medicina, la biología, la química y las ingenierías (especialmente las ingenierías de sistemas y electrónica).
Este vertiginoso crecimiento se debe en parte al impresionante avance de las ciencias de la computación y a su aplicación directa al estudio de la genética alcanzando así logros representativos como la primera anotación del Genoma Humano publicado recientemente (Myers et al, 2001).
Estos significativos progresos han generado una enorme cantidad de datos (principalmente estructuras primarias de multitud de genes de todo tipo de organismos hasta llegar a tener más de 100 genomas de organismos celulares completamente secuenciados) cuyo análisis demanda del uso de herramientas computacionales altamente especializadas.
El desarrollo de estas herramientas tiene por nombre "Bioinformática" y es considerada hoy por hoy una de las grandes revoluciones en las ciencias biológicas y computacionales. Con el uso de la bioinformática ha sido posible empezar la anotación de los genomas y esta ha resultado en la elaboración de mapas genéticos y físicos cada vez más complejos, por ejemplo, en el año de 1995 se tenían únicamente 10 genomas completamente secuenciados, para 1997 se tenían 30 genomas celulares secuenciados y para el 2001 se tienen mas de 800 genomas completamente secuenciados, incluyendo genomas de organismos no celulares como virus y plásmidos.
Pero el problema no termina con la primera anotación, por el contrario, es aquí donde se hace aún más necesaria el uso de la bioinformática para que el investigador logre transformar esos datos en información útil, que permita el desarrollo de nuevas tecnologías para la elaboración de medicamentos, alimentos, pruebas de paternidad y nuevos avances en la curación de enfermedades y, en definitiva, logre una mayor comprensión de cómo funcionan los seres vivos.
Con la anotación última del genoma humano se tendría de manera inmediata el desarrollo de diagnósticos para la detección precoz de muchas enfermedades genéticas y se conocería la base molecular de muchas de estas enfermedades. Entre las funciones que tiene que desarrollar el investigador al estudiar un genoma están la identificación de todos los genes, la determinación de su función biológica y su influencia en las diversas patologías y secuencias metabólicas que pueden afectar a un organismo.
En el caso del genoma humano actualmente se ha logrado establecer que está conformado por más de tres mil cien millones de pares de bases y se ha estimado que posee más de 35000 genes, y de algunos de estos genes ya se conoce su localización cromosómica y su relación patológica, por ejemplo en el cromosoma 17 se ubica el gen BRCA1 y un cambio (inserción, delección, sustitución de un nucleótido) en este gen puede provocar cáncer de seno en hombres y mujeres, y de ovario en mujeres (Ostos, 2001).
Es evidente la importancia de completar este estudio ya que al final se tendría un mayor conocimiento acerca de las enfermedades genéticas con la posibilidad de realizar una terapia génica, en resumen, el proyecto del genoma humano aportará una explicación molecular, de los caminos de desarrollo incluyendo la salud y la enfermedad, lo que lo sitúa entre uno de los sueños más importantes y ambiciosos que se ha propuesto el hombre.
