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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, se pueden clasificar en dos tipos básicos: numéricas y estructurales:

• Las anomalías numéricas: Estas implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias serias. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado. Todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento. La anomalía autosómica numérica más común es el Síndrome de Down o trisomía 21.
  Los individuos con trisomía en los cromosomas 13 y 18 pueden también sobrevivir hasta el nacimiento, pero están más seriamente afectados que aquellos con síndrome de Down. Curiosamente, los individuos con una condición llamada triploidía, en la cual hay una copia extra de todos los cromosomas (69 en total), pueden ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque normalmente mueren durante el periodo neonatal. 
• Las anomalías estructurales: implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser muy complejas, pero para el propósito de esta discusión nos centraremos en cuatro de los tipos más comunes: 
  1. Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético (Figura 1). 

  
  Figura 1. Deleción de un segmento cromosómico.

  2. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutación de novo, debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrión con un desbalance cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en aparearse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desbalanceados si ocurre un entrecruzamiento desigual (Figura 2). 

     
     Figura 2. Inversión cromosómica

     3. Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (balanceada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. (Figura 3)

     
     Figura 3. Translocación Cromosómica.

     4. Duplicaciones: Se presenta cuando un segmento cromosómico es duplicado en un cromosoma.
     (Figura 4)

     
     Figura 4. Duplicación cromosómica.