SEDE BOGOTA DNSAV

cap. 1 conceptos de bioquimica

ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO.

Cromosoma: Un cromosoma consiste de dos cromátides unidas por un centrómero (Figura 1). El cromosoma se divide en dos brazos, el brazo corto denominado con la letra p y el brazo largo denominado con la letra q.

Figura 1. Esquema general de un Cromosoma.

Clasificación de los cromosomas: Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en:

Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.
Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud).
Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo considerablemente grande comparado con el otro)
Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.

Métodos para identificar los cromosomas: Actualmente es posible identificar cada cromosoma utilizando técnicas de tinción de alta resolución las cuales incluyen [1]:

Bandas G: Los cromosomas se tratan con tripsina para desnaturalizar las proteínas cromosómicas y luego se tiñen con Giemsa. Cada par de cromosomas se tiñe con un patrón característico de bandas claras y oscuras.
Bandas Q: Los cromosomas se tiñen con quinacrina y se examinan por microscopía de fluorescencia. Los cromosomas se tiñen en patrones específicos de bandas brillantes y opacas. Las bandas brillantes corresponden casi exactamente a las bandas G oscuras.
Bandas R: Los cromosomas se calientan antes de colorearlos con Giemsa, también se producen bandas claras y oscuras.
Bandas C: Se tiñe específicamente la región centromérica y otras regiones que contienen Heterocromatina.
Bandeo de alta resolución: La técnica consiste en hacer bandas G o R en preparaciones cromosómicas anteriores a la metafase, cuando los cromosomas no están tan condensados. Él bandeo en profase solo se utiliza cuando se sospecha una anomalía estructural.

Estás técnicas han permitido la creación de los ideogramas (mapas cromosómicos). Un ideograma es una representación gráfica de un cromosoma utilizando tinciones, en este mapa se muestra la relación existente entre el brazo corto y el largo, posición del centrómero; y sí el cromosoma es acrocéntrico también se ilustran los tallos y los satélites. En las figuras 2, 3, 4 se muestran los ideogramas con bandas G para los cromosomas 1 (Metacéntrico), 9 (Submetacéntrico) y 14 (acrocéntrico) respectivamente.

Figura 2.
Ideograma del Cromosoma 1.

Figura 2.
Ideograma del Cromosoma 9.

Figura 4.
Ideograma del Cromosoma 14.

Cromosomas Humanos: Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares homólogos comunes a hombres y mujeres llamados autosomas, el otro par es dimórfico y es el par de cromosomas sexuales, XX en mujeres y XY en hombres, los genes se organizan linealmente a lo largo de los cromosomas. La posición que ocupa un gen en un cromosoma es llamada locus, y el mapa genético no es más que la determinación de los locus de todos los genes de un genoma. Este mapa es específico a cada especie y hasta donde se ha entendido es el mismo para los individuos de una especie.

Los cromosomas que conforman un par son llamados cromosomas homólogos, su contenido genético es equivalente, aunque en cada locus se puede tener una copia idéntica del gen o una copia ligeramente diferente; estos genes, diferentes, que comparten el mismo locus en el par de cromosomas homólogos reciben el nombre de alelos. Es de notar que un miembro de cada par de cromosomas es heredado del padre y el otro se recibe de la madre. En la Figura 5 se puede observar el juego completo de cromosomas del hombre.

Figura 5. Cromosomas humanos

De acuerdo a la posición del centrómero los cromosomas humanos se clasifican así:

Tabla 1. Clasificación de los cromosomas humanos.

GRUPO	CROMOSOMAS	CLASIFICACIÓN
A	1, 2, 3	METACENTRICOS
B	4, 5	SUBMETACENTRICOS
C	6, 7, 8, 9,10, 11, 12	SUBMETACENTRICOS
D	13, 14, 15	ACROCENTRICOS
E	16, 17, 18	SUBMETACENTRICOS
F	19, 20	SUBMETACENTRICOS
G	21, 22	ACROCENTRICOS

En el hombre no se presentan cromosomas telocéntricos, los cromosomas acocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22) presentan pequeñas masas de cromatina llamadas Satélites unidas a los brazos cortos por medio de tallos muy delgados llamados constricciones secundarias.

Referencias:

Mojica Tobias y Ramos Fabio, Genética Molecular Humana: Bogotá, Celsus, 2001.